研究業績システム - 奥野博庸

オクノ　ヒロノブ hironobu okuno
奥野博庸

所属東京医科大学病院診療部門小児科・思春期科

職種准教授

学会発表
2026/07/26	Prader-Willi症候群に対するエピゲノム編集と視床下部病態に基づく治療戦略（口頭発表，特別・招待講演等）
2026/06/28	神経発達症における易罹患性CNVの臨床的意義と解釈の課題（口頭発表，一般）
2026/06/13	多発性心臓横紋筋腫を契機に診断されたTSC1関連結節性硬化症における遺伝カウンセリングの課題（ポスター，一般）
2026/06/04	小児期発症の神経発達症を有するVCP関連疾患の一例（ポスター，一般）
2026/04/18	13トリソミーに合併した肥厚性幽門狭窄症の一例（ポスター，一般）
2026/03/07	NACC1遺伝子バリアントによる神経発達障害（NECFM）の一例（ポスター，一般）
2025/12/19	A case of 10q26 deletion syndrome with right-sided stapes aplasia （ポスター，一般）
2025/08/02	LDLR遺伝子ヘテロ接合性病的バリアントにAPOB多型を伴う家族性高コレステロール血症の一例（ポスター，一般）
2025/07/26	乳児期からの低身長、構音障害と骨年齢遅延があり、Floating-Habor症候群と診断した8歳女児（ポスター，一般）
2025/05/25	Renal Complications in a Patient with ITPR1-Related Spinocerebellar Ataxia （ポスター，一般）
2025/05/23	良好な経過を辿った右室心室中隔起源の巨大横紋筋種の一乳児例（口頭発表，一般）
2025/04/19	CSNK2B遺伝子変異を有し乳児期にSeLFIEと診断された双胎例（ポスター，一般）
2025/04/19	患者由来iPS細胞を用いた先天性外眼筋線維症３Aにおける末梢神経障害の病態解明（ポスター，一般）
2025/02/28	疾患特異的iPS細胞を用いた小児遺伝性疾患の創薬および再生医療をめざした研究（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等）
2024/11/26	哺乳不良の精査で診断した14トリソミー・モザイクの1例（口頭発表，一般）
2024/11/05	エピゲノム編集技術を用いたプラダー・ウィリー症候群患者細胞由来の責任インプリンティング遺伝子の発現が正常化された視床下部の作製（ポスター，一般）
2024/10/11	Two cases of Loeys-Dietz syndrome with different phenotypes induced by TGFBR2 Q532X （ポスター，一般）
2024/09/25	dCas9–ペプチドリピートおよびscFv–TET1触媒ドメイン融合体を用いた標的DNA脱メチル化技術によるPWS-iPSCsにおける染色体15q11-13領域の脱メチル化（口頭発表，一般）
2024/09/12	新規ヘテロ接合性ミスセンスバリアントを有する小児交互性片麻痺の1例（口頭発表，一般）
2024/04/20	反復嘔吐を伴うCongenital fibrosis of the extraocular muscles３Aの1例（ポスター，一般）
2024/02/11	東京医科大学病院における神経線維腫症に対する包括的診療（口頭発表，一般）
2023/10/13	Disease modeling using induced pluripotent stem cells from patients with Kosaki overgrowth syndrome reveals abnormal migration of myofibroblasts （口頭発表，一般）
2023/06/17	Rescue of Prader-Willi Syndrome patient-derived hypothalamic organoids by CRISPR/dCas9-TET1-mediated epigenome editing （口頭発表，一般）
2023/01/28	プラダーウィリー症候群（PWS）患者iPS細胞由来視床下部を用いた疾患モデル作成および治療方法の探索（口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等）