研究業績システム
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オクノ ヒロノブ
hironobu okuno
奥野 博庸
所属
東京医科大学病院 診療部門 小児科・思春期科
職種
講師
学会発表
2025/04/19
CSNK2B遺伝子変異を有し乳児期にSeLFIEと診断された双胎例 （ポスター，一般）
2025/04/19
患者由来iPS細胞を用いた先天性外眼筋線維症３Aにおける末梢神経障害の病態解明 （ポスター，一般）
2024/11/26
哺乳不良の精査で診断した14トリソミー・モザイクの1例 （口頭発表，一般）
2024/11/05
エピゲノム編集技術を用いたプラダー・ウィリー症候群患者細胞由来の責任インプリンティング遺伝子の発現が正常化された視床下部の作製 （ポスター，一般）
2024/10/11
Two cases of Loeys-Dietz syndrome with different phenotypes induced by TGFBR2
Q532X （ポスター，一般）
2024/09/25
dCas9–ペプチドリピートおよびscFv–TET1触媒ドメイン融合体を用いた標的DNA脱メチル化技術によるPWS-iPSCsにおける染色体15q11-13領域の脱メチル化 （口頭発表，一般）
2024/09/12
新規ヘテロ接合性ミスセンスバリアントを有する小児交互性片麻痺の1例 （口頭発表，一般）
2024/04/20
反復嘔吐を伴うCongenital fibrosis of the extraocular muscles３Aの1例 （ポスター，一般）
2024/02/11
東京医科大学病院における神経線維腫症に対する包括的診療 （口頭発表，一般）
2023/10/13
Disease modeling using induced pluripotent stem cells from patients with Kosaki overgrowth syndrome reveals abnormal migration of myofibroblasts （口頭発表，一般）
2023/06/17
Rescue of Prader-Willi Syndrome patient-derived hypothalamic organoids by CRISPR/dCas9-TET1-mediated epigenome editing （口頭発表，一般）
2023/01/28
プラダーウィリー症候群（PWS）患者iPS細胞由来視床下部を用いた疾患モデル作成および治療方法の探索 （口頭発表，シンポジウム・ワークショップ・パネルディスカッション等）
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