研究業績システム - 稲垣夏子

イナガキ　ナツコ natsuko inagaki
稲垣夏子

所属東京医科大学病院中央診療部門遺伝子診療センター

職種教授

学会発表
2025/12/19	A case of 10q26 deletion syndrome with right-sided stapes aplasia （ポスター，一般）
2025/03/29	Association between Genotype and Clinicopathological Findings in Inherited Connective Tissue Diseases （ポスター，一般）
2024/11/02	東京医科大学病院における難聴遺伝外来　11年間の現状（口頭発表，一般）
2024/10/11	Clinical and genetic backgrounds of hypertrophic cardiomyopathy with mid-ventricular obstruction （ポスター，一般）
2024/10/11	Two cases of Loeys-Dietz syndrome with different phenotypes induced by TGFBR2 Q532X （ポスター，一般）
2024/10/10	A case of Alport syndrome with variants identified in two genes, COL4A3 and COL4A4 （ポスター，一般）
2024/10/10	Gb3 accumulation in tissues related to mechanisms of impairment and function interaction （ポスター，一般）
2024/10/10	Rare variant in the NR5A1 gene causing 46,XY complete gonadal dysgenesis with a non-communicating rudimentary uterus （口頭発表，一般）
2024/08/03	家族歴から遺伝形式の予測が困難であったアルポート症候群に対する遺伝診療の関わり（口頭発表，一般）
2024/08/03	血管型エーラス・ダンロス症候群モデルマウスの腹部大動脈におけるアンギオテンシンⅡ による病態への影響（ポスター，一般）
2024/08/02	抗原量や活性値からは診断に至らず、エクソーム解析にて病的バリアントが指摘されたProtein C異常症（口頭発表，一般）
2024/05/26	進行性の慢性腎炎症候群をきたし遺伝子検査で常染色体優性digenicアルポート症候群と診断された男性例（口頭発表，一般）
2024/04/20	反復嘔吐を伴うCongenital fibrosis of the extraocular muscles３Aの1例（ポスター，一般）
2024/02/11	東京医大皮膚科におけるセルメチニブの使用経験：０歳時発症の叢状神経線維腫に対する投与例（口頭発表，一般）
2023/10/14	Adventitial collagen fibrils in mouse model for Vascular Ehlers-Danlos syndrome （ポスター，一般）
2023/07/07	Marfan症候群、Sotos症候群疑いからMalan症候群の診断に至った成人例（ポスター，一般）
2023/07/07	ファブリー病におけるGb3の細胞内動態と ERストレスについての検討（ポスター，一般）
2023/07/07	骨髄性プロトポルフィリン症患者の周産期における遺伝カウンセリング（口頭発表，一般）
2023/06/23	体重増加不良を契機に診断された乳児消化管アレルギー合併Noonan症候群の一例（口頭発表，一般）
2023/04/15	東京医科大学病院の結節性硬化症外来における現状および小児科医の関わりについて（ポスター，一般）
2022/09/18	焦点てんかんに対してペランパネルが有効であった結節性硬化症の女児例（口頭発表，一般）
2022/08/06	糖尿病の診断から長年を経て心エコーを契機に明らかになったミトコンドリア心筋症の2例から学ぶ診断の問題点（口頭発表，一般）
2022/07/14	当院におけるがんゲノム医療の現状と問題点（一般）
2022/05/20	若年性僧帽弁逸脱症の遺伝学的背景（口頭発表，一般）
2022/02/26	診断の糸口がことなるファブリー病症例の遺伝型と表現型（口頭発表）
2021/11/06	Functional Analysis of Human Variant(c.-137C > T) in Specificity Protein 1 Binding Site of Low Density Lipoprotein Receptor Promoter With familial hypercholesterolemia （ポスター，一般）
2021/03/26	Genetic background in patients with mitral valve prolapse. （口頭発表，一般）
2021/03/20	成人で診断されたWHIM症候群（口頭発表，一般）
2021/01/09	両腋窩・大腿内側・膝窩部の皮下静脈の透見所見を契機に診断に至ったエーラス・ダンロス症候群の1例（口頭発表，一般）
2020/02/22	肝内血管異常を主徴候としたオスラー病の１例（口頭発表，一般）