研究業績システム - 桐林和代

キリバヤシ　カズヨ kazuyo kiribayashi
桐林和代

所属東京医科大学病院中央診療部門遺伝子診療センター

職種助教

学会発表
2024/11/02	東京医科大学病院における難聴遺伝外来　11年間の現状（口頭発表，一般）
2024/10/11	Two cases of Loeys-Dietz syndrome with different phenotypes induced by TGFBR2 Q532X （ポスター，一般）
2024/10/10	A case of Alport syndrome with variants identified in two genes, COL4A3 and COL4A4 （ポスター，一般）
2024/10/10	Gb3 accumulation in tissues related to mechanisms of impairment and function interaction （ポスター，一般）
2024/08/03	家族歴から遺伝形式の予測が困難であったアルポート症候群に対する遺伝診療の関わり（口頭発表，一般）
2024/08/03	血管型エーラス・ダンロス症候群モデルマウスの腹部大動脈におけるアンギオテンシンⅡ による病態への影響（ポスター，一般）
2023/10/14	Adventitial collagen fibrils in mouse model for Vascular Ehlers-Danlos syndrome （ポスター，一般）
2023/07/07	Marfan症候群、Sotos症候群疑いからMalan症候群の診断に至った成人例（ポスター，一般）
2023/07/07	ファブリー病におけるGb3の細胞内動態と ERストレスについての検討（ポスター，一般）
2023/07/07	骨髄性プロトポルフィリン症患者の周産期における遺伝カウンセリング（口頭発表，一般）
2022/12/16	ファブリー病におけるマルベリー細胞の立体構造についての検討（ポスター，一般）
2022/07/16	ファブリー病患者の尿検体を用いた偏光顕微鏡下によるマルベリー小体検出の有用性について（口頭発表，一般）
2022/07/01	ファブリー病患者における尿沈渣の特徴の探索（ポスター，一般）