研究業績システム - 志村優 | 東京医科大学

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シムラ　マサル masaru shimura
志村優

所属東京医科大学病院診療部門小児科・思春期科

職種非常勤講師

学術雑誌
記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）	Perinatal lethal Gaucher disease: A case report and review of literature. 2022/10
研究論文（学術雑誌）	Hepcidin Levels and Pathological Characteristics in Children with Fatty Liver Disease. 2021/05
研究論文（学術雑誌）	A familial case of overgrowth syndrome caused by a 9q22.3 microdeletion in a mother and daughter. 2020/05
研究論文（学術雑誌）	Case Report : Sudden death in baby sling carrier of infant due to mitochondrial respiratory chain complex Ⅰ activity deficiency 2018/10

学会発表
2023/10/06	A case of Hurler syndrome in which an enlarged head circumference triggered a consultation. （ポスター，一般）
2021/04/16	新生児マススクリーニングが診断の契機となった全身性カルニチン欠乏症の母体例（口頭発表，一般）